ВДКН – в чем причина появления, диагностика и особенности терапии

ВДКН
Фото: Ed Uthman

Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это не отдельное заболевание, а группа недугов, вызванных нарушением синтеза гормонов, за выработку которых отвечает кора надпочечников. Данное состояние вызвано наследственной предрасположенностью, и вызывает расстройство ряда жизненно важных систем в организме ребенка.

Синонимами ВДКН можно назвать и адреналиновый синдром, и гиперплазию коры надпочечников. И под любым названием это состояние опасно. Диагностируется подобное расстройство у девочек и мальчиков с одинаковой частотой, и оно требует комплексной серьезной терапии.

Как проходит развитие недуга

В большей части случаев врожденная дисфункция надпочечников появляется продуктом дефектов 21 – гидроксилазы. Такое состояние проявляется нарушением ферментации таких важных гормонов, как кортизол, альдостерон и адреналин.

Это отражается на работе всего организма, потому не заметить нарушений в состоянии больного не возможно. Эти гормоны и часть вспомогательных влияют на формирование половых органов, потому при нарушении их выработки наблюдается чрезмерный рост волос на теле, видоизменение половых органов и раннее половое созревание.

Постепенно избыточная выработка гормонов влияет и на сердечно сосудистую систему, так как организм развивается не постепенно, а все ресурсы уходят на производство гормонов. После чего начинают страдать и почки, которое вынуждены перерабатывать большее количество токсинов. И общее излишество гормонов по итогу поражает психику и даже может отразиться на развитии костной ткани.

Также явным признаком развития недуга является сухость кожных покровов у детей и взрослых. Есть несколько форм развития врожденной дисфункции коры надпочечников, от специфики которой и зависит степень поражения организма и сложность лечения.

Важно! Полноценная работа надпочечников обеспечивает правильное функционирование многих жизненно важных систем, поэтому очень важно своевременно оказать помощь ребенку и остановить развитие недуга. Современная медицина предполагает применение массы средств для устранения состояния, поэтому чем раньше выявлен недуг, тем легче его устранить.

Сольтеряющая вирильная форма заболевания – анамнез и симптомы

Самым распространенным видом недуга является сольтеряющая форма, и ей свойственна полная блокада выработки белка 21-гидроксилазы. Данное расстройство меняет синтез люкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона, что влечет достаточно серьезные патологии. Недуг начинает развиваться еще в утробе матери, и определить его своевременно позволяет генетическое исследование.

Симптомы заболевания проявляются практически сразу после рождения. У новорожденных девочек половые органы развиваются по мужскому типу, то есть клитор и половые губы увеличены, и больше напоминают мужские половые органы.

А вот у мальчиков при надпочечной недостаточности пенис значительно увеличен. При этом и мальчиков и у девочек внутренние половые органы имеют нормальный вид и выполняют свои функции. Но если еще в детском возрасте не оказать лечение, то патология коснется и их.

Постепенно при отсутствии терапии появляется слабость, частая рвота, вялость и потемнение кожи. По внешним признакам отличается вирильная форма и другие разновидности недуга.

Простая вирильная форма – особенности и проявление заболевания

Особенность этой формы вдкн в том, что она появляется при незначительных отклонениях в молекулах 21-гидроксилазы. И это проявляется незначительным изменением в выработке гормонов. Потому заболевание не имеет явной симптоматики. У новорожденных лишь заметны незначительные изменения половых органов. Но без лечения данная форма тоже трансформируется в сложную форму недуга, и постепенно приводит к серьезным патологическим изменениям в организме.

Родителям стоит обращать внимание даже на минимальные изменения, поскольку в первые месяцы жизни можно вмешаться в работу организма и стабилизировать его работу более щадящими методами и минимальным количеством препаратов. И самой важной задачей является предотвращение осложнений, которые сказываются на работе всего организма и его развитии. Потому лечение вдкн просто необходимо.

Но порой наблюдается неклассическая форма вдкн. Которая проявляется еще и сильными отклонениями в работе сердечно – сосудистой системы, а также отражается на весе. Детки с таким недугом склонны к ожирению еще с первых месяцев жизни. И при этом их сопровождают проявления стандартных форм недуга.

Что провоцирует надпочечную недостаточность

Врождённая дисфункция коры надпочечников является наследственной патологией, которая развивается еще в утробе матери, и вызывается она ошибками в молекулах 21-гидроксилазы различной степени сложности. Выявление причины данного отклонения – достаточно трудная задача, поскольку у малыша в утробе матери трудно выявить то, что спровоцировало данное состояние.

Но к самым распространенным факторам, вызывающим недуг относят:

  • Генетическую предрасположенность.
  • Тяжелую беременность.
  • Курение и употребление алкоголя во время беременности.
  • Стрессовые состояние на протяжении вынашивания малыша у мамы.
  • При эко, если у мамы были проблемы забеременеть, и были введены яйцеклетки человека – носителя гена с ошибкой.

Все это нарушает формирование систем в организме у малыша, потому и могут возникнуть дефекты, в результате чего развивается гиперандрогения.

Лечение надпочечной недостаточности и прогнозы

Устранить данное заболевание невозможно, поскольку нет механизма вмешательства в гены, потому единственным решением в данном случае становится пожизненная заместительная гормональная терапия. При помощи группы средств восполняется недостаток кортизола, а также подавляется выработка избыточного андрогена.

Основную задачу в такой терапии выполняют глюкокортикоиды, дозировка которых подбирается каждому пациенту индивидуально с учетом всех физиологических особенностей и специфики течения недуга.

Если помимо основных дисфункций еще и обнаружено снижение ренина в плазме, то пациенту назначается еще прием минералокортикоидов. А если недуг не был устранен на начальной стадии развития, то у подростков и у взрослых проводится гормональная терапия с использование половых стероидов.

Это позволяет восстановить половые функции, стабилизировать гормональный фон и дает возможность противостоять нарушениям репродуктивной функции. Также используется феминизирующая пластика.

Такой подход на начальных стадиях развития дает возможность избежать осложнений, и если больной не будет отклоняться от графика приема препаратов, то всю жизнь он может вести вполне полноценный образ жизни. Но если недуг был выявлен на моменте явных дефектов половых органов. То их устранить можно только при помощи пластической хирургии. А избыточный рост волос удаляется эпиляциями.

Как проводится диагностика

Наиболее эффективным методом выявления данного заболевания является лабораторная диагностика у женщин взятием материалов непосредственно из утробы. Именно этим способом сейчас выявляется большая часть случаев в развитых странах. Помимо этого можно провести анализ крови, в котором можно определить уровень активности ренина.

Также стоит отметить, что неонатальный скрининг, который предлагают провести на 3 – 5 дне жизни крохи становится эффективным методом выявления заболевания, который имеет высокую эффективность. И в этот же момент назначается терапия данного состояния.

Важно! Родители с надпочечной недостаточностью должны понимать во время беременности, что малыш находится в группе риска поражения данным недугом. Поэтому стоит уделить особое внимание перинатальным исследованиям. Если у обоих родителей есть ген, провоцирующий этот недуг, то практически 100% вероятность заболевания и у малыша.

Своевременное установленный диагноз дает возможность остановить заболевание на ранних стадиях, и не дать ему отразиться на всем организме и вызвать серьезные внешние дефекты. При выявлении мкб 10 стоит незамедлительно обращаться к специалистам, и внимательно следовать всем назначениям. Пропуск одной таблетки может привести к развитию заболевания, и опасным последствиям.

Ссылка на основную публикацию